Бременност

Синдром на Шерешевски Търнър

Pin
Send
Share
Send
Send


За първи път тази болест като наследствена е описана през 1925 г. от съветския ендокринолог Н. А. Шерешевски, който смята, че той е причинен от недоразвитието на половите жлези и предната хипофизна жлеза и е съчетан с вродени дефекти на вътрешното развитие. През 1938 г. Търнър идентифицира триада от симптоми, характерни за този симптомен комплекс: сексуален инфантилизъм, нагънати по кожата гънки на страничните повърхности на шията и деформация на лакътните стави. В Русия този синдром се нарича синдром на Шерешевски - Търнър. Етиологията на заболяването (моносомия на Х-хромозомата) е открита от C. Ford през 1959 г.

Няма ясна връзка между началото на синдрома на Търнър и възрастта и болестите на родителите. Обаче, бременността обикновено се усложнява от токсикозата, заплахата от спонтанен аборт и раждането често е преждевременно и патологично. Характеристики на бременността и раждането, завършващи с раждането на дете със синдром на Търнър - следствие от хромозомна патология на плода. Нарушаването на формирането на половите жлези в синдрома на Търнър се дължи на отсъствието или структурните дефекти на една полова хромозома (Х хромозома).

В ембриона, първичните зародишни клетки са положени в почти нормални количества, но през втората половина на бременността настъпва бързата им инволюция (обратното развитие) и до момента, в който бебето се роди, броят на фоликулите в яйчника е рязко намален или напълно отсъства в сравнение с нормата. Това води до изразен дефицит на женски полови хормони, сексуална изостаналост, при повечето пациенти - до първична аменорея (липса на менструация) и безплодие. Получените в резултат хромозомни аномалии са причина за малформации. Възможно е също така, че съпътстващите автозомни мутации играят определена роля в развитието на малформации, тъй като има условия, подобни на синдрома на Търнър, но без видима хромозомна патология и сексуална изостаналост.

В синдрома на Търнър половите жлези обикновено са недиференцирани нишки на съединителната тъкан, които не съдържат гонадни елементи. По-рядко се срещат зародиши на яйчниците и елементи на тестисите, както и зачатъци на семепровода. Други патологични данни съответстват на особеностите на клиничните прояви. Най-важните промени в остео-съдовата система са скъсяване на метакарпалните и метатарзалните кости, аплазия (отсъствие) на фалангите на пръстите, деформация на китката и остеопороза на прешлените. Рентгенологично със синдром на Търнър, турски седло и кости на черепния свод обикновено са непроменени. Има сърдечни дефекти и големи съдове (коарктация на аортата, несъединяване на каналния канал, несвързване на интервентрикуларната преграда, стесняване на аортния отвор) и бъбречни дефекти. Проявяват се рецесивни гени за цветна слепота и други заболявания.

Синдромът на Shereshevsky-Turner е много по-рядко срещан от тризомията X, синдрома на Klinefelter (XXY, XXXY) и XYY, което показва наличието на силна селекция срещу гамети, които не съдържат сексуални хромозоми или срещу XO зиготи. Това предположение се потвърждава от често наблюдаваната монозомия X сред спонтанно прекъснати ембриони. В това отношение се приема, че оцелелите зиготи на XO са резултат не на мейотика, а на митотична несъвместимост или загуба на X хромозома в ранните стадии на развитие. Монозомия YO при хора не е открита. Честотата на популацията е 1: 1500.

Натрупването на пациенти със синдром на Търнър при физическо развитие е забележимо от раждането. Приблизително 15% от пациентите със закъснение в пубертета. За новородените в доносен период са характерни малка дължина (42–48 cm) и телесно тегло (2500–2800 g и по-малко). Характерните признаци на синдрома на Търнър при раждането са излишъкът на кожата на шията и други малформации, особено на остео-артикуларната и сърдечно-съдовата система, "лицето на сфинкса", лимфостазата (лимфна стаза, клинично проявена с големи едеми). Новороденото се характеризира с обща тревожност, нарушение на смукателния рефлекс, регургитация на чешма, повръщане. В ранна възраст, при някои пациенти се забелязва забавяне на умственото и говорното развитие, което показва патология на нервната система. Най-характерната характеристика е кратък ръст. Височината на пациентите не надвишава 135-145 cm, телесното тегло често е прекомерно.

При синдрома на Търнър патологичните признаци на поява са следните: къс ръст (98%), обща диспластичност (лошо изграждане) (92%), барел (75%), скъсяване на шията (63%), нисък косъм на врата ( 57%), високо "готическо" небце (56%), птеригоидни кожни гънки в шията (46%), деформация на ушите (46%), скъсяване на метакарпалните и метатарзалните кости и аплазия на фалангите (46%), деформация на лакътните стави ( 36%), множество пигментни молове (35%), лимфостаза (24%), сърдечни дефекти и големи съдове (22%), високо кръвно налягане (17%).

Сексуалното изоставане в синдрома на Търнър се отличава с определена оригиналност. Чести признаци са geroderma (патологична атрофия на кожата, наподобяваща сенилна) и скротална форма на големите срамни устни, висока чатала, недоразвитие на малките срамни устни, химен и клитор, фуниеобразен вход към вагината. Млечните жлези при повечето пациенти не са развити, зърната са ниски. Вторичният растеж на косата се появява спонтанно и е оскъден. Матката е слабо развита. Половите жлези не са развити и обикновено са представени от съединителна тъкан. При синдрома на Търнър има тенденция за повишаване на кръвното налягане при младите хора и за затлъстяване при недохранване на тъканите.

Интелигентността на по-голямата част от пациентите със синдром на Търнър е почти запазена, но честотата на олигофренията все още е по-висока. Психичното изоставане при пациенти с този синдром е по-често, отколкото в популацията [1]. В психичното състояние на пациентите със синдром на Търнър основна роля играе вид психичен инфантилизъм с еуфория с добра практическа адаптивност и социална адаптация. Много пациенти са намалили познавателните си интереси, липсата на пространствени представи, недоразвитието на емоционално-волевата сфера и липсата на творчески проучвания [1].

Диагнозата Синдром на Търнър се основава на характерните клинични характеристики, определянето на сексуалния хроматин (веществото на клетъчното ядро) и изследването на кариотипа (хромозомния набор). Диференциалната диагноза се провежда с нанизъм (dwarfism), за да се изключи определянето на съдържанието на хипофизни хормони в кръвта, особено на гонадотропини.

На първия етап терапията се състои в стимулиране на растежа на тялото с анаболни стероиди и други анаболни лекарства. Лечението трябва да се извършва с минимални ефективни дози анаболни стероиди периодично с редовен гинекологичен мониторинг. Основният вид лечение на пациентите е естрогенизацията (назначаването на женски полови хормони), която трябва да се извърши от 14-16 години. Лечението води до феминизация на тялото, развитие на женски вторични сексуални характеристики, подобрява трофизма (хранене) на гениталния тракт, намалява повишената активност на хипоталамо-хипофизната система. Лечението трябва да се извършва през цялата фертилна възраст на пациентите.

Ако с помощта на хормонална терапия е възможно да се развие матката до нормален размер, тогава бременността при такива пациенти е възможна с помощта на ин витро с донорна яйцеклетка. Случаи, в които се съхраняват яйцата им, са редки.

Напоследък е проведена терапия със соматотропин, за да се увеличи крайната скорост на растеж.

Прогнозата за живота в синдрома на Търнър е благоприятна, с изключение на пациенти с тежки вродени сърдечни дефекти и големи съдове и бъбречна хипертония. Лечението с женски полови хормони прави пациентите способни на семеен живот, но по-голямата част от тях остават стерилни.

Симптомите на синдрома на Търнър

Симптомите на синдрома на Търнър започват да се проявяват от раждането. Клиничната картина на заболяването е както следва:

Децата често се раждат преждевременно.

Ако детето се роди своевременно, тогава телесното тегло и височината ще бъдат подценени в сравнение със средните стойности. Такива деца тежат от 2,5 до 2,8 kg, а дължината на тялото им не надвишава 42-48 cm.

Вратът на новороденото е съкратен, на страните му има гънки. В медицината това състояние се нарича синдром на птеригиум.

Често в неонаталния период се откриват вродени сърдечни дефекти, лимфостаза. Краката и краката, както и китката на бебето, са подути.

Процесът на засмукване на детето е счупен, има тенденция към честа чешма. Има двигателно безпокойство.

Като преход от детския период към периода на ранното детство, има изоставане не само в физическото, но и в умственото развитие. Речта страда, вниманието е памет.

Детето е предразположено към повтарящ се отит, поради което има загуба на слух. Отитът най-често се среща между една и шест години. В зряла възраст жените са подложени на прогресивна невросензорна загуба на слуха, която води до увреждане на слуха след 35 години и повече.

В периода на пубертета растежът на децата не надвишава 145 cm.

Външният вид на подрастващия има особености, характерни за това заболяване: шията е къса, покрита с птеригоидни гънки, имитираща не е много изразена, мудна, няма гънки на челото, долната устна е удебелена и се спуска (лицето на миопата или лицето на сфинкса). Линията на косата е подценена, ушите са деформирани, гърдите са широки, има аномалия на черепа с недоразвитие на долната челюст.

Чести нарушения на костите и ставите. Може да бъдат открити дисплазия на хълбока и отклонение на лакътя. Често се диагностицира изкривяване на костите на крака, скъсяване на 4 и 5 пръста, сколиоза.

Недостатъчното производство на естроген води до развитие на остеопороза, което от своя страна води до появата на чести фрактури.

Високото готическо небе допринася за трансформацията на гласа, правейки неговата сянка по-висока. Възможно е анормално развитие на зъбите, което изисква ортодонтска корекция.

Тъй като пациентът узрява, лимфният оток изчезва, но може да се появи по време на тренировка.

Не са нарушени интелектуалните способности на хората със синдром на Шершевски-Търнър, рядко се диагностицира олигофрения.

Отделно, заслужава да се отбележат нарушения на функционирането на различни органи и органни системи, характерни за синдрома на Търнър:

От страна на репродуктивната система, водещият признак на заболяването е първичен хипогонадизъм (или сексуален инфантилизъм). 100% от жените страдат от това. В същото време в техните яйчници няма фоликули, а самите те са представени от нишки от фиброзна тъкан. Матката е слабо развита, намалена по отношение на възрастта и физиологичните норми. Устните устни имат срамни, големи устни, а малките срамни устни, хименът и клитора не са напълно развити.

В пубертета, момичетата имат недоразвити млечни жлези с обърнати зърна, растежът на косата е оскъден. Месечно идват със закъснение или изобщо не започват. Безплодието най-често е симптом на синдрома на Търнър, но с някои варианти на генетично пренареждане, появата и бременността на бременността остават възможни.

Ако заболяването се открие при мъже, тогава от страна на репродуктивната система, те имат аномалии в образуването на тестисите с тяхната хипоплазия или двустранно крипторхизъм, анорхия, изключително ниска концентрация на тестостерон в кръвта.

Тъй като сърдечно-съдовата система често се наблюдава дефект на камерна преграда, отворен артериален канал, аневризма и аортна коарктация, коронарна болест на сърцето

От страна на уринарната система са възможни удвояване на таза, стеноза на бъбречната артерия, наличие на подковообразен бъбрек, атипично разположение на бъбречните вени.

От страна на зрителната система: косопад, птоза, цветна слепота, късогледство.

Чести дерматологични проблеми, например пигментирани невуси в големи количества, алопеция, хипертрихоза, витилиго.

От страна на стомашно-чревния тракт има повишен риск от рак на дебелото черво.

От страна на ендокринната система: тиреоидит на Хашимото, хипотиреоидизъм.

Метаболитни нарушения често причиняват развитие на диабет тип 2. Жените имат склонност към затлъстяване.

Причини за възникване на синдрома на Търнър

Причините за синдрома на Търнър се корени в генетични патологии. Тяхната основа е числено разстройство в Х-хромозомата или нарушение в неговата структура.

Аномалии в образуването на Х-хромозома в синдрома на Търнър могат да бъдат свързани със следните аномалии:

В повечето случаи се открива монозомия на Х-хромозомата. Това означава, че пациентът няма втора полова хромозома. Такова нарушение се диагностицира в 60% от случаите.

В 20% от случаите се диагностицират различни структурни аномалии в Х-хромозомата. Това може да бъде делеция на дългата или късата ръка, хромозомна транслокация на X / X типа, крайно заличаване на Х хромозомата в двете ръце с появата на пръстенната хромозома и др.

Други 20% от случаите на развитие на синдрома на Шерешевски-Търнър се срещат в мозаицизма, т.е. наличието в тъканите на хората на генетично различни клетки в различни вариации.

Ако при мъжете се появи патология, то причината е или мозаицизъм, или транслокация.

В този случай възрастта на бременната жена не влияе върху повишения риск от раждане на новородено със синдром на Търнър. Както количествени, качествени, така и структурни патологични промени в Х-хромозомата възникват в резултат на мейотично несъответствие на хромозомите. По време на бременността жената страда от токсичност, има висок риск от спонтанен аборт и риск от преждевременно раждане.

Лечение на синдром на Търнър

Лечението на синдрома на Търнър има за цел да стимулира растежа на пациента, да активира формирането на признаци, които определят пола на човек. Жените лекари се опитват да коригират менструалния цикъл и да постигнат нормализиране в бъдеще.

В ранна възраст терапията се свежда до приема на витаминни комплекси, посещение в кабинета на масажиста и тренировка. Детето трябва да получава висококачествено хранене.

За увеличаване на растежа се препоръчва хормонална терапия с хормона Somatoropin. Той се инжектира подкожно всеки ден. Лечението със соматотропин трябва да се извърши до 15 години, докато темпът на растеж се забави до 20 mm годишно. Въведете лекарството преди лягане. Такава терапия позволява на пациентите със синдром на Търнър да нараснат до 150-155 cm. Лекарите правят препоръки за комбиниране на хормонална терапия с анаболна стероидна терапия. Важно е редовно да се следи гинеколог и ендокринолог, тъй като хормоналната терапия с продължителна употреба може да предизвика различни усложнения.

Естроген-заместителната терапия започва от момента, в който тийнейджър достигне 13-годишна възраст. Това ви позволява да симулирате нормалните пубертетни момичета. След година или година и половина, се препоръчва да се започне цикличен обмен с естроген-прогестерон орални контрацептиви. Препоръчва се терапия с хормони да се назначават жени до 50 години. Ако човек е изложен на болест, тогава му се препоръчва да приема мъжки хормони.

Козметичните дефекти, по-специално гънките на шията, се елиминират с помощта на пластична хирургия.

Методът на ин витро оплождане позволява на жените да забременеят, когато му се трансплантира яйце донор. Въпреки това, ако има поне краткосрочна яйчникова активност, тогава е възможно да се използва жена за оплождане. Това става възможно, когато матката достигне нормалния си размер.

При липса на тежки сърдечни дефекти, пациентите със синдром на Търнър могат да живеят до естествена възраст. Ако следвате терапевтичната схема, тогава става възможно да се създаде семейство, да живее нормален сексуален живот и да има деца. Въпреки че по-голямата част от пациентите остават без деца.

Мерките за превенция на заболяването се свеждат до консултация с генетик и до пренатална диагностика.

Автор на статията: Павел Мочалов | г. т. н. общопрактикуващ лекар

Образование: Московски медицински институт. И. М. Сеченов, специалност “Обща медицина” през 1991 г., през 1993 г. “Професионални болести”, през 1996 г. “Терапия”.

Синдром на Shereshevsky-Turner - основните симптоми:

  • Пигментация на кожата
  • Емоционална нестабилност
  • Липса на менструация
  • безпокойство
  • Деформация на крака
  • кривогледство
  • Разделени уста
  • Психично изоставане
  • Недоразвити гърдите
  • Малък ръст
  • Невъзможност за набръчкване на челото
  • Изкривяване на зъбите
  • Гърлена гънка
  • Липса на коса в подмишниците
  • Гръдният кош има форма на бъчви
  • Деформация на четките
  • Ниска линия на косата
  • Широко встрани зърната
  • Отсутствие волос на лобке
  • Маленькие ногти

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерната разлика на болестта е, че тя засяга само момичета. Честотата на заболяването е един случай на пет хиляди новородени момичета. Често при това заболяване се наблюдава спонтанно прекъсване на периода на раждане (в ранен стадий). Поради тази причина е невъзможно точно да се определи честотата, с която се среща болестта. Особеност на болестта е, че има много благоприятен изход.

Признаци на този синдром са - нисък ръст, различни малформации на жизненоважни органи, страбизъм, наличие на кожни гънки на шията и деформация на ставите. Това е единственото генетично заболяване, при което жените живеят с 45 хромозоми, вместо нормалния кариотип на 46 хромозоми. Диагнозата се установява поради специфични клинични признаци. Освен това е възможно да се диагностицира такова заболяване по време на бременност.

Лечението на синдрома е сложно и се основава на използването на хормонална терапия за коригиране на вродени малформации. В международната класификация на болестите (mcb 10) патологията се среща под няколко значения - Q 96, самото заболяване, Q 96.8 - други вариации на заболяването.

Основната причина за образуването на синдром на Шерешевски-Търнър е нарушение на нормалния кариотип, при който липсва втората полова хромозома. Механизмът на предаване на болестта не е напълно изяснен. В областта на медицината има много спорове за наследствеността му. Предразполагащи фактори за появата на заболяването са:

  • различни инфекции на репродуктивната система, преди това прехвърлени на бъдещата майка,
  • неблагоприятни условия на околната среда, замърсяване,
  • употребата на големи количества алкохол от жена по време на бременност,
  • силно електромагнитно или йонизиращо лъчение,
  • глад или друго изчерпване на тялото, например при тежко заболяване (често в периода преди зачеването).

В повечето случаи появата на синдрома се наблюдава случайно - често тези деца се раждат от абсолютно здрави родители. Това означава, че е невъзможно да се предвиди зачеването на болно дете или предварително да се предприемат превантивни мерки. По време на бременността можете да научите за заболяването само чрез анализиране на кариотипа.

вид

Синдромът на Шерешевски-Търнър осигурява наличието на цял комплекс от нарушения от страна на репродуктивната система и структурата на жизнените органи. Въз основа на естеството на генетичната патология, медицината познава няколко варианта на заболяването:

  • отсъствието на втората полова хромозома - тази форма на заболяването се среща най-често. Неговата особеност е, че през първия триместър, яйчниците на плода се развиват нормално. Но с увеличаването на гестационната възраст, подмяната на бъдещите яйцеклетки с съединителна тъкан постепенно започва да се проявява, а също така и дефектите на вътрешните органи започват да се развиват. Освен факта, че този тип е най-честият, той е един от най-тежките, симптомите са изразени, трудно се лекува, възниква с наличието на усложнения,
  • Мозайка - най-лесният вид заболяване, тъй като не се наблюдават тежки малформации, има само някои признаци на специфичен вид, но те са много по-малки, отколкото в предишната форма. Усложненията са изключително редки. Отнася се добре
  • структурни промени в половите хромозоми - в редки случаи се диагностицира при жени с нормален кариотип, но един от хромозомите на репродуктивната система е силно повреден. Присъстват характерни симптоми на заболяването, но те са много по-малки, отколкото в първата форма.

Много новородени момичета имат само незначителни симптоми, но някои имат деформация на ръцете и краката, а кожните гънки на гърба. Други симптоми на този синдром включват:

  • специфично изражение на лицето - мимикрията е слаба, невъзможността да се набръчка челото, устата винаги е наполовина отворена, долната устна виси малко,
  • формата на гърдите има вид на барел
  • подуване на долните крайници,
  • нисък растеж, съчетан с висока телесна маса
  • косата на шията е ниска,
  • зърната са локализирани много по-ниско и по-широко, отколкото при здрави деца,
  • в юношеството може да се наблюдава значително увреждане на пубертета. Липсата на менструация, косата на пубиса и в подмишниците, недоразвитието на млечните жлези,
  • забавяне на растежа - колкото по-възрастно става детето, толкова по-ярък е знакът,
  • кривина на зъбите - наблюдавана при всички генетични заболявания,
  • кривогледство,
  • умствена изостаналост - децата са белязани от невнимание и лоша памет,
  • психични разстройства под формата на емоционална нестабилност, депресия, психоза, постоянна тревожност,
  • малформации на вътрешните органи - сърдечно-съдовата система, органите на слуха, бъбреците (често се удвояват).

усложнения

Често има такава последица от болестта, като женско безплодие. Но има случаи, когато жени, които страдат от такава болест, могат да забременеят, традиционно или с помощта на изкуствено осеменяване. Това е възможно само при пациенти с мозаичен вариант на заболяването или в случай на ранно хормонално лечение. Предимно усложнения, свързани с патологиите на вътрешните органи и системи:

  • предразположение към ранно развитие на заболявания на сърдечно-съдовата система,
  • инфекциозни и възпалителни процеси в бъбреците и пикочния мехур,
  • възпаление на средното ухо,
  • поява на злокачествени новообразувания върху кожата,
  • различни психологически проблеми
  • висок риск от диабет и затлъстяване.

С навременна, правилна диагноза и комплексно лечение, хората с този синдром напълно се адаптират към живота. Изключение правят лица с тежки вродени сърдечни дефекти и кръвоносни съдове.

диагностика

Въпреки наличието на специфични външни признаци, сиренето на Shereshevsky-Turner се диагностицира с някои трудности. Това се дължи на факта, че често се срещат мозаичната форма на заболяването или структурните промени в двете полови хромозоми. В такива случаи е възможно симптомите на заболяването да липсват. В този случай, само специален тест за кариотип, кариотипиране, може да потвърди диагнозата.

Основата на диагностичните дейности са:

  • определяне на причините за възникването на това заболяване,
  • кариотипизиране на родители и плод,
  • САЩ.

В първия случай е необходимо да се извърши подробно проучване на родителите относно влиянието на вредните фактори или алкохолизма. Разговорът с генетик има за цел да установи наличието на генетични заболявания до четвъртото поколение. Смята се, че рискът от образуване на синдрома е голям, ако някой в ​​семейството на един от родителите страда от хромозомни аномалии. Ако тази информация не е потвърдена, този етап няма диагностична стойност.

Определянето на кариотипа на родителите се извършва не само при подозрение за специалист, но и по искане на родителите. Процедурата по същество прилича на обикновена венозна кръвна проба за лабораторно изследване. Анализът се извършва в периода от 10 до 12 седмици от бременността. Процесът на получаване на фетални клетки за изследване се извършва чрез пункция, по време на която се въвежда специална игла в маточната кухина през предната коремна стена.

Ултразвукът на плода по време на бременност е незаменим преглед при диагностицирането на много вътрематочни заболявания. Определено не открива такъв синдром на ултразвук, но предоставя информация за различните признаци на проявата на болестта.

След раждането на дете с това генетично заболяване е необходимо допълнително изследване:

  • Ултразвук на вътрешните органи
  • ЕКГ - за изучаване на работата на сърцето,
  • EchoCG - ви позволява да откривате аномалии на сърдечно-съдовата система,
  • пълна кръвна картина - отразява многото процеси, протичащи във вътрешните органи и системи,
  • анализ на урина - подобно на предишната процедура, показва някои вътрешни процеси,
  • рентгенография на ръцете и костите на краката.

В допълнение, пациентите с този синдром трябва да бъдат подложени на прегледи от много специалисти от различни области на медицината. По този начин диагностиката играе важна роля при определяне на кариотипа, формата на болестта и тактиката на лечение.

Подобно на много хромозомни заболявания, този синдром не може да бъде напълно излекуван. Основната задача на терапията е да се използват хормонални вещества и стимулиране на растежа. В ранна детска възраст могат да се използват терапевтични масажи, курсове за физиотерапия и витаминни комплекси. В юношеството е предписана естроген-заместителна терапия.

В допълнение, прилагайте:

  • хирургия - за отстраняване на дефектите на вътрешните органи,
  • пластична хирургия - елиминиране или намаляване на проявата на външни признаци на заболяването,
  • психотерапевтично лечение.

Специфична превенция на синдрома не съществува. На родителите се препоръчва да извършат анализ на кариотип преди зачеването и подобен тест за плода, ако се подозира специалист.

Ако мислите, че имате Синдром на Shereshevsky-Turner и симптомите, характерни за това заболяване, лекарите могат да ви помогнат: генетик, терапевт.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболяванията, която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.

Синдромът на Мартин-Бел е често срещана генетична аномалия, която по-често се диагностицира при момчета, отколкото при момичета. Тези медицински статистики са доста разочароващи - честотата на раждане на бебета с това заболяване е 1 на 6000 момичета и 1 на 4000 момчета. Заслужава да се отбележи, че представителите на по-силния пол, болестта е по-трудно, но все още има някои изключения. Причината за проявата при момичетата на по-остарели симптоми е компенсиращият ефект, който има втората Х-хромозома в кариотипа.

Пролактиномата е доброкачествен тумор на хипофизната жлеза, която се локализира на предния лоб и предизвиква производството на голямо количество хормон пролактин. Този хормон е отговорен за следродовото секретиране на млякото. Той се произвежда и в по-малки количества от мъжки представители. Заедно с други хормони, пролактинът е отговорен за размножаването и сексуалната функция. Ето защо тя участва в производството на тестостерон и осигурява активност на сперматозоидите, а също така синтезира естроген и насърчава овулацията.

Синдромът на недостатъчно производство на половите хормони, който възниква в резултат на дисфункцията на половите жлези, се нарича хипогонадизъм. При мъжете и жените има хипогонадизъм, който може да бъде придобит и вроден и може да се развие при човек на всяка възраст. Основните прояви на нарушението е липсата на образуване на външните и вътрешните органи на репродуктивната система, което съответно води до невъзможност за изпълнение на функциите им. Тези симптоми се наричат ​​първични, но с това патологично състояние и вторични симптоми, характеризиращи се с нарушение на мастния и белтъчния метаболизъм, както и нарушения на сърдечно-съдовата система и промени в скелетната система.

Ахондроплазията е вродена патология, при която настъпва патологично разстройство на костния растеж, а именно скелетната костна тъкан и черепа.

Поликистозната болест на яйчниците е хормонално заболяване, което възниква, когато овулацията не е в женското тяло. Поликистозните яйчници, чиито симптоми се изразяват в значително увеличаване на тях и редица други специфични прояви, водят до образуването на овариалната повърхност на множество кисти под формата на фоликули, пълни с течност с неузрели яйца в тях. В резултат на поликистоза и специфична пролиферация на кисти, характеризиращи неговия курс - невъзможността за настъпване на бременността при жената и, съответно, безплодие.

С упражнения и умереност повечето хора могат да се справят без лекарства.

Основни понятия

Синдромът на Шерешевски-Търнър (Ulrich-Turner) е генетично заболяване, причинено от нарушение на структурата или пълното отсъствие на един от X-хромозомите на пола.

Името на синдрома е в чест на лекарите, които за първи път описват болестта в началото на 20-ти век, понякога болестта се нарича гонадна дисгенезия, което показва основния симптом на заболяването. Заболяването е рядко, според статистиката, синдромът е открит в 1 от 3 - 5 хиляди новородени. Но истинското разпространение на болестта в населението е трудно да се определи, тъй като бременността на жена, която носи плод с генетични дефекти, често завършва със саботаж.

Единствената Х-хромозома определя женския пол на детето. Но нормалното сексуално развитие на една единствена нуклеопротеинова структура не може да осигури. В допълнение, „отпадналата” ДНК съдържа около 5% от цялата генетична информация, дете с такъв генотип неизбежно ще има дефекти в развитието и неизправности в работата на различни органи.

Причини за заболяване

Предпоставки за развитието на синдрома възникват по време на образуването на ембриона. Един от хромозомите „изпада” или има анормална структура. Причините за появата на хромозомни заболявания все още не са достатъчно проучени. Смята се, че въздействието на йонизиращата радиация, замърсяването на околната среда, болестта на родителите преди зачеването, употребата на лекарства увеличават риска от раждане на бебе с патология. Но описва ситуацията на раждането на бебе с генетичен синдром при абсолютно здрави родители, което показва "случайността" на мутацията.

Понякога при изследване на майки и татковци на болно бебе се откриват признаци на “гонадален мозаицизъм”, едновременно присъствие на нормални и анормални зародишни клетки. Ако дефектен гамета участва в образуването на ембриона, детето има хромозомни заболявания.

Проявите на болестта в напреднала възраст

Когато бебето расте, симптомите на заболяването стават по-видими, появяват се нови признаци на заболяване:

  • изоставане в развитието.

Момичетата със синдром на Шерешевски-Търнър значително изостават във физическото си развитие от връстниците си, с възрастта тази разлика става по-забележима. Не е високо и телесното тегло на децата с този генетичен синдром. Такива промени се обясняват с неизправност в ендокринната система на детето и с недостиг на важни хормони.

Психичното развитие при повечето пациенти с този синдром не страда. Понякога има леко намаление на когнитивните функции, паметта, способността за концентрация, свързани с липсата на тироидни хормони. Случаи на значително намаляване на интелигентността, развитието на олигофрения са изключително редки,

  • нарушение на пубертета.

Патология на репродуктивната система се среща почти при всеки пациент с този генетичен синдром. Единствената полова Х-хромозома не може да осигури нормалното развитие на репродуктивните органи.

Промени в организма, които се наблюдават при нормални момичета по време на юношеството, са свързани с повишаване на концентрацията на половите хормони. Пациентите с генетичен синдром не развиват нормален пубертет. Аномалии на развитието на млечните жлези се проявяват в леко увеличаване на гърдата, нарушаване на формата и бледността на зърната. Растежът на косата е забележимо незначителен, понякога скалпът се появява на места, характерни за мъжете (ръце, горната устна, гърдите). Вътрешните генитални органи: вагината, матката и фалопиевите тръби също са слабо развити,

  • хиперпигментация.

Нарушаването на ендокринните жлези води до повишено образуване на меланинов пигмент в кожата. За пациенти, характеризиращи се с появата на бенки, пигментни петна, които обикновено се появяват в детството. С течение на времето техният брой и размер могат да се увеличат. Някои пациенти имат общо потъмняване на кожата, жената изглежда тъмна,

  • соматични заболявания.

Малформациите на вътрешните органи водят до нарушаване на тяхната функция, развитие на бъбречна, сърдечно-съдова недостатъчност. Жените с генетичен синдром често страдат от хипертония. Съществуват варианти на протичане на заболяването, които са съпътствани от загуба на слуха, увреждане на зрението, заболявания на костно-ставните апарати, захарен диабет, хипотиреоидизъм. Деформации на ушите, изкривяване на зъбите, кожна гънка на шията се разглеждат като козметичен дефект и се коригират с помощта на хирургично лечение.

Прогноза и превенция

При липса на груби дефекти в развитието жените с генетичен синдром живеят дълъг живот, създават семейства, достатъчно социализирани. Голямо влияние върху качеството на живот оказва и адекватността на лечението, което може значително да намали симптомите на заболяването.

Превантивните мерки включват медицинско и генетично консултиране за семейства, изложени на риск за развитие на наследствени заболявания, преглед на жени по време на бременност.

Генетичните заболявания са редки, но тяхната характеристика е комбинацията от патология на различни органи и системи, характерни външни прояви. Има много причини за развитието на мутации в генотипа и не винаги е възможно да се открие фактор, който влияе върху появата на аномалии при дете.Никое семейство не е имунизирано от появата на бебе с генетичен дефект.

Родителите на дете със синдром на Shereshevsky-Turner трябва да разберат, че правилното, навременно започнато лечение значително подобрява качеството на живот на бебето и намалява тежестта на основните симптоми. Като цяло, прогнозата за това заболяване е благоприятна, децата с генетичен дефект могат да се социализират в обществото, да получат висше образование, да живеят дълъг живот.

Pin
Send
Share
Send
Send