Бременност

Доктор генетик за това какво е 14 годишно дете

Pin
Send
Share
Send
Send


Генетик е медицински специалист, който се занимава с диагностика, лечение и профилактика на патологични процеси, причинени от наследствена предразположеност. Най-често хората търсят съвет от генетиката на етапа на планиране на детето или ако се подозира наследствено заболяване.

В случай, че двойката е консумираща кръв и планове или вече е заченала дете, консултацията и наблюдението с генетиката е просто задължително.

Какво е включено в компетентността на генетиката?

Всички болести, които могат да се дължат на наследствена предразположеност или причинени от връзка между близки роднини, попадат в компетенцията на генетик.

В допълнение, генетик може да изчисли степента на риск от заболяване при дете, при условие че двамата родители или един от тях са носители. В този случай лекарят задължително разговаря с родителите, като им обяснява всички фактори, рискове и развитието на патологичния процес в бъдеще.

Трябва да се отбележи, че генетик не лекува нито един орган. Специалистът работи за идентифициране на заболяването като цяло, по отношение на целия организъм.

Какви заболявания лекува генетик?

В областта на компетентност на този специалист е огромен брой патологични процеси. Някои от тях са изключително редки. Най-често срещаните са следните заболявания:

  1. патологии, които имат доминиращ, рецесивен тип X-наследяване,
  2. геномика,
  3. различни типове синдроми (Down, Disomy, котешки писък),
  4. умствена изостаналост
  5. Генетично предразположено бебе към алкохолизъм, употреба на наркотици, никотин,
  6. мутации от различен тип.

В допълнение, генетик може да направи родословие и да изчисли степента на риск от развитие на генетично заболяване при дете на стадия на зачеване.

Кога трябва да се обърнете към генетиката?

Консултация с този специалист е необходима на етапа на планиране на детето, при условие че има случаи на тежка наследствена патология в семейството. Особено трябва да се обърне внимание на това, ако детето вече е родено в семейството, с някакво генетично заболяване или с патология с неизвестна етиология.

Следва обаче да се отбележи, че консултацията с генетик няма да бъде излишна, дори ако няма очевидни причини за безпокойство. С помощта на съвременни диагностични методи, сериозна патология може да бъде идентифицирана още на първия триместър на бременността. Пътуването до генетиката е задължително, ако се открие аномалия в развитието на плода при ултразвуково сканиране.

Необходимо е да се вземе предвид фактът, че диагнозата на специалист не винаги може да се счита за присъда. Много патологични процеси, дори и с наследствена предразположеност, могат да бъдат коригирани или да намалят тяхното действие до минимум.

Също така, трябва да се обърне внимание на генетиката, ако такива фактори са справедливи:

  1. жена ражда само мъртви деца или бременността завършва с спонтанен аборт,
  2. в брачна двойка, където жена е на 35 години и повече
  3. лице, което има склонност към генетични заболявания и планира дете
  4. хора с патологично влошаване на умствената дейност с възрастта,
  5. двойки, които са кръвни роднини.

Принцип на генетиката на работата

Работата на лекаря с пациентите започва с установяване на семейната история. За да се елиминират етиологичните фактори с различна форма, пациентът първоначално се изследва от определени специалисти.

Едва след като генетичният лекар има резултатите от изследването и пълна фамилна анамнеза, е назначена диагностична програма.

Методи за генетични изследвания

В работата си специалистът използва следните диагностични методи:

  1. скрининг на генетичен тип
  2. ДНК диагностика,
  3. изследване на хромозома
  4. кариотип.

Ако говорим за патологията на плода, тогава се назначават допълнителни изследователски методи:

  1. биопсия на материала от матката,
  2. биохимичен маркер на майката,
  3. САЩ.

Що се отнася до инвазивните методи, те се назначават само в най-крайните случаи. Това се дължи на факта, че такива инструментални анализи могат да повлияят на здравето на детето.

Своевременното обръщане на двойката към този специалист може да помогне за предотвратяване на развитието на тежка патология при едно дете в ранен стадий на развитие на плода. Правилното планиране на бебето прави възможно, ако не е изключено, да минимизира риска от развитие на сериозни заболявания и усложнения. Последното се отнася не само за детето, но и за майка му. Трябва да се отбележи, че в този случай става въпрос не само за физическото здраве на бебето и родителите, но и за психологическото.

Кога трябва да се обърна към генетиката?

Консултирайте се със специалист в етапа на планиране на бременността.

Това е особено вярно за следните двойки:

Съпрузите, които са изправени пред проблема с безплодието.

Жени, които имат втора неразвиваща се бременност.

Повтарящи се случаи на спонтанен аборт.

Идентифицирани наследствени заболявания в семейството.

Възраст на жените на възраст над 35 години.

Малформации на плода, открити по време на рутинния ултразвуков скрининг.

Детето може да изиска консултация с генетика. Така в педиатрията науката позволява да се потвърди или отхвърли хромозомни или наследствени заболявания при дете. Наложително е бебето да бъде доведено до генетиката, ако има CRA, нарушено физическо или психотравмично развитие, има вродени дефекти или аутистични нарушения.

Не мислете, че генетичното консултиране е необичайна процедура. Той принадлежи към категорията на специализираните медицински услуги и е насочен към подпомагане на пациента. Неговата цел е да идентифицира и предотврати наследствени заболявания и малформации.

Помощ за генетиката ви позволява да започнете профилактика, включително пренатална, своевременно, за да извършите цялостна пренатална диагностика на плода, ако има генетичен риск от развитие на детето. Ако се потвърдят вродени аномалии, генетикът може да даде предварителна прогноза за развитието и живота на детето. Може да се промени тактиката на управление на бременната жена, да се предприемат мерки за терапевтична или хирургическа корекция на установените нарушения.


Открихте грешка в текста? Изберете го и още няколко думи, натиснете Ctrl + Enter

Акушер-гинеколог е лекарят, който най-често изпраща семейни двойки да се консултират с генетиката, педиатрите и неонатолозите, които препоръчват генетично консултиране на деца и новородени.

Причините за обръщане към генетиката могат да бъдат следните:

Първичен аборт,

Мъртво раждане или спонтанен аборт

В семейната история има вродени и наследствени заболявания,

Брак между близки роднини,

Процедури за планиране на IVF и ICSI

Неблагоприятният ход на бременността с риск от хромозомна патология,

Вероятността от вродени малформации (според резултатите от ултразвука),

Прехвърлени ARVI, медикаменти, професионални рискове, като отрицателни фактори, влияещи върху хода на бременността.

Как е приемането на генетиката?

Пациентът, който дойде на консултацията, трябва да премине през няколко етапа:

Уточняване на диагнозата. Ако има подозрение за наследствена патология, лекарят ще използва различни изследователски методи, за да опровергае или потвърди това подозрение: биохимични, имунологични, цитогенетични, генеалогични и т.н. Възможно е по-задълбочено изследване на болни роднини.

Прогноза. На този етап лекарят ще обясни на семейството, което е кандидатствало за помощ, за естеството на идентифицираното заболяване. Самата прогноза се основава на определен тип наследство - моногенна, хромозомна, многофакторна.

Заключението се издава писмено на пациентите, което показва прогнозата за здравето на потомството на определено семейство. Лекарят оценява рисковете на болно дете и информира съпрузите за това.

Препоръките на генетиката се свеждат до факта, че той дава съвети за това дали семейството трябва да планира раждането на дете, като взема предвид тежестта на заболяването, продължителността на живота и възможните рискове, както за здравето на бебето, така и за здравето на родителите. Що се отнася до решението и дали да имаш бебе или не, съпрузите ще го вземат сами.

Генетиката в работата си използва различни комплексни методи за диагностициране на възможни нарушения.

Генеалогичният метод, който има за цел да събере информация за болестите на роднините в няколко поколения.

Тестване на HLA или изпитване за генетична съвместимост. Този диагностичен метод се препоръчва на съпрузите по време на планирането на бъдеща бременност. В допълнение, възможно е да се изследват кариотиповете на съпруга и съпругата, анализ на полиморфизмите на гените.

Предварително проучване на генетични аномалии в развитието на ембриони, получени по време на IVF.

Неинвазивен комбиниран скрининг на серумни маркери на жена и плода. Този метод се извършва на етапа на носене на дете и ви позволява да идентифицирате съществуващата хромозомна патология.

Инвазивните методи за диагностика на плода се използват само когато е абсолютно необходимо. Генетичен фетален материал се получава с помощта на хорионна биопсия, кордоцентеза или амниоцентеза.

Ултразвукът на плода също е доста информативен метод и ви позволява да видите брутни дефекти и аномалии в развитието на плода. Тя се извършва задължително три пъти по време на носене на детето.

Биохимичният скрининг е задължителна процедура за всички без изключение жени, които носят дете. Този метод ви позволява да изключите много хромозомни аномалии, като например: синдром на Патау, синдром на Едуардс и др.

Провежда се скрининг на новородено за откриване на кистозна фиброза, галактоземия, фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, андрогенитален синдром. Ако се открият маркери за тези заболявания, детето се изпраща в генетиката и той повтаря процедурата по изследването. Когато диагнозата бъде потвърдена, лекуващият лекар предписва подходящо лечение.

В допълнение към горните методи, генетик е в състояние да установи бащинство и майчинство, както и биологичен афинитет.

Профилактика на наследствени заболявания

За превантивни цели в генетиката има три области:

Първична профилактика. Тя се свежда до планирането на раждането, отхвърлянето й при наличието на висок риск от развитие на патология, както и подобряване на човешката среда.

Вторичната профилактика се свежда до подбора на ембриони с дефекти в пред-имплантационната фаза. В допълнение, това включва прекратяване на бременността, ако има ясна патология.

Третичната превенция има за цел да коригира тези прояви, които дават увредени генотипове.

Когато детето се ражда с вече съществуващи дефекти, то най-често то се нуждае от операция (с вродени дефекти). За генетичните и хромозомните аномалии са необходими социална подкрепа и подходяща терапия, както и наблюдение в генетиката през целия живот.

Кога да се свържете с генетиката

От основно значение е въпросът за пола на детето,

Вече е родено дете с генетични аномалии

В семейството на един от съпрузите са наследствени заболявания или малформации,

Майките са на възраст над 35 години

В миналото има спонтанни спонтанни аборти, безплодие, мъртвородени деца,

В ранните етапи на бременността майката взема лекарства, претърпява химиотерапия или е изложена на вредни фактори на околната среда (радиация, химикали).

Какви са основните видове диагностика, които обикновено се провеждат генетично

Осъществяване на кариера, не забравяйте, че жената е в най-добра форма за раждане на здрави деца от 18 до 35 години.

Ако бременността настъпи след 35 години, трябва да преминете през генетичен преглед.

Много е важно да се запази всякаква информация за здравната история на всяко семейство. Повечето родители имат малък риск от предаване на генетични дефекти и никога не използват услугите на генетик. В много случаи, акушер-гинеколог в разговор с всяка от тези двойки има големи генетични проблеми.

Най-добрият период за среща с генетик, разбира се, е времето преди началото на бременността или, в случай на близко родство, дори преди брака. Ако жената вече е бременна, генетикът ще предложи подходящи пренатални тестове и ще помогне на родителите да решат дали да имат деца или не. Съветите по генетиката спасиха стотици хиляди двойки с висок риск да имат деца, засегнати от сериозни увреждания в развитието.

Медицински новини

Учените от Университета в Колорадо в САЩ принудиха раковите клетки да бъдат по-податливи на наркотици. Необходими са засегнати клетки.

В Санкт Петербург се проведе практическо упражнение за физическа терапия за пациенти с болест на Бехтерев. На събитието присъстваха около 25 пациенти, страдащи от това тежко ревматично заболяване.

генетик - лекар, който изучава наследствени заболявания. На този специалист се препоръчва да посещава всички двойки, които планират да имат деца, както и жени по време на бременност, особено когато има риск от раждане на дете с патология.

Някои хора се чудят какво прави генетик по време на бременност, който, на пръв поглед, продължава гладко, защо се консултира с него? Факт е, че често деца с генетични аномалии се раждат от напълно здрави родители, които са само носители на увредени хромозоми или мутации. Те дори не са наясно с подобен проблем. За да избегнат такава жалка съдба, те се обръщат към генетичните центрове.

Какви ситуации отиват в генетиката?

Консултирайте се с този специалист в следните ситуации:

  • скрининг преди брак, за да се създаде здраво потомство,
  • планиране на бременността,
  • безплодие или спонтанни аборти, мъртвородени,
  • последния път, когато бебето е родено с генетични патологии,
  • наследствени заболявания присъстват в други членове на семейството,
  • за да се установи рискът от прееклампсия, забавяне на развитието, тромбофилия, това е особено важно при t
  • Някои от членовете на семейството имат проблеми с физическото или психическото развитие (нисък ръст, аутистично поведение, скелетни деформации),
  • онкология с близки роднини,
  • да установи бащинство (когато бебето изглежда като член на семейството),
  • случаи, в които бъдещите родители са кръвни роднини,
  • бременна жена на възраст под 18 години или над 35 години,
  • по време на раждане, жената е претърпяла инфекциозно заболяване или е имала хроничен рецидив, в който са взети наркотици,
  • бъдещата майка взима алкохол, наркотици, прави рентгенова диагностика, е в позицията.

Генетични заболявания

Ето само няколко болести, диагнозата на които е възможна след генетични изследвания:

  • кистозна фиброза,
  • адреногенитален синдром
  • неврофиброматоза тип I,
  • Синдром на Даун,
  • Синдром на Марфан,
  • синдром на патау,
  • умствена изостаналост с крехка Х хромозома.

Какво прави докторът генетик?

Той пита подробно за няколко „семейни“ заболявания, т.е. дали диабет, сърдечни заболявания и други подобни са с близките роднини: родители, баби, дядовци, братя или сестри. В такива ситуации се разглеждат три поколения. Генетикът изследва вашата карта с медицинска история. Въз основа на събраната информация лекарят може да предпише някои тестове за определяне на възможния риск. Генетик дешифрира резултатите от скрининга на всеки етап от бременността.

Какви тестове и диагностични методи се използват?

Когато въз основа на събраните данни за роднините на съпруга и съпругата, генетичният риск е до 5%, той се счита за нисък, от 6 до 20% - среден. Когато се препоръчва двойката да премине през един от методите на пренатална диагностика. Ако рискът е повече от 20%, по-нататъшното изследване е задължително.

Пренатална диагноза

Неинвазивни методи (без хирургична намеса). Те включват:

  • , Много дефекти могат да бъдат идентифицирани в края на I, в началото на втория триместър на бременността. Например такива: хернии на предната коремна стена, гръбначни и краниални хернии, обширни мозъчни дефекти, поликистозни бъбречни заболявания, неразделени фетуси. Поради важността на получената информация е невъзможно да се пренебрегне ултразвуковото изследване и то трябва да се направи в определеното от лекаря време. Обикновено процедурата се извършва три пъти на 11-12, 20-22 и 30-32 седмици. Ако има доказателства, направете интервал от 4 седмици. Лекарите отдавна установяват определена връзка между естеството на дефекта и времето, в което е бил открит.
  • Получаване на алфа протеин произведени от плацентата, и други маркери, чиито ДНК фрагменти се намират в кръвта на една жена. Те се определят на 16-20 седмица. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивни методи (с хирургична интервенция). С тяхна помощ, феталните клетки се изолират за изследване. Такива методи дават доста точни резултати за състоянието на плода, но има опасност от спонтанен аборт поради операция, така че се прибягва до тях в крайни случаи, когато рискът от развитие на дефекти е голям. Инвазивните методи включват:

  • амниоцентеза (вземане на проби и анализ на околоплодната течност). Най-често използваният изследователски метод. Провежда се в продължение на 17-20 седмици. Благодарение на това изследване се определя кариотипът на плода, съдържанието на някои ензими и хормони, алфа протеин, извършва се ДНК анализ за хромозомна патология.
  • Cordocentesis. Това е събиране на кръв на плода от съдове от пъпна връв. То се извършва само от 17-та седмица от бременността. Така се откриват кръвни заболявания, наследствени имунодефицитни състояния, вътрематочна инфекция на плода, метаболитни нарушения, открива се кариотипът.
  • Биопсия на хорион , Приемът се извършва чрез пункция на предната коремна стена и фетален пикочен мехур. Процедурата се провежда за период от 8 до 11 седмици. Показано е, когато един от родителите има променен кариотип (хромозомен набор) или семейството вече има дете с наследствени патологии.
  • Embryoscopy. Проучване, проведено през първия триместър. Специална гъвкава оптика се вкарва в шийката на матката за директно наблюдение и оценка на кръвообращението на ембриона отвътре. Ембриоскопия се извършва не по-рано от 5 седмици.
  • Кожна биопсия на плода. Проведени са за диагностициране на някои кожни заболявания.

Какво е анализ на кариотип?

Това е изследване на броя на наличните хромозоми, тяхната форма и размер. Приблизително за 1-2 седмици след доставката на резултатите от анализа ще бъдат готови. Ако всичко е добре, тогава 46-те хромозоми са групирани и етикетирани 46XY за мъжете и 46XX за жени. В присъствието на патологични промени, хромозомният набор може да бъде повече или по-малко от 46, двойки съединения могат да бъдат счупени или неправилно групирани. Такива промени се наричат ​​анеуплоидия.

Разбира се, изследването на генетиката играе голяма роля: тя ви позволява да разгледате развитието на плода на плода, да направите известни прогнози. Въпреки това, има един морален и етичен аспект на такива анализи: ако, например, по време на такова проучване, на бъдещите родители се казва, че детето има синдром на Даун, как да бъде? В края на краищата, генетикът не лекува наследствени заболявания, а само ги разкрива.

Често в такива случаи майките предлагат прекратяване на бременността, но се смята, че от момента на зачеването вътре в него се развива живот с право на съществуване. В допълнение, има случаи, при които се изчислява само вероятността за риск от развитие на заболяване. Но това не означава, че то задължително ще се прояви.

Генетик е лекар, чиято основна задача е да идентифицира и лекува заболявания, които се развиват в резултат на различни генетични заболявания. Трябва да отидете на среща с този специалист, ако някой от членовете на семейството вече е бил точно установен или се подозира развитието на наследствена патология. Генетиката трябва да бъде насочена към родители, които имат дете с физически или умствени увреждания, както и на двойки по време на периода на планиране на бременността, за да се предотвратят евентуални проблеми.

Какви са задълженията на лекаря генетика

На първо място, генетикът трябва първо да постави диагноза. След това той трябва да идентифицира вида на наследството във всеки отделен случай. Неговите отговорности включват изчисляване на вероятността от риск от повторение на болестта. Именно този специалист може да определи сто процента, дали превантивните мерки могат да помогнат за предотвратяване на развитието на наследствено заболяване. Той трябва също ясно да обясни на пациента всичките си мисли, както и на членовете на неговото семейство, ако има такива, на рецепцията. Е, и, разбира се, именно този специалист трябва да провежда, ако е необходимо, всички необходими изследвания.

В какви случаи е задължително да се види лекар за генетика?

Ако полът на детето е от особено значение за двойките, те трябва да посетят генетиката. Същото трябва да се направи за всички семейства, които са имали наследствени заболявания или деформации в семейството. Да имаш дете с генетично заболяване в семейството е друга причина да се запишеш на среща с този лекар. Без помощта на този специалист не може да се направи в случай на родствени бракове, както и ако една жена забременее над тридесет и пет години.

Как да придобием професия в областта на генетиката?

За да станете генетик, първо трябва да получите висше образование в областта на общата медицина. След това трябва да преминете специализация генетика, която се провежда в отделите за подготовка на генетици в различни образователни институции. Обучението продължава около 2 години.

С преминаването на специализация генетика изучава следните дисциплини:

  • Обща човешка генетика. Тази наука изследва модела на предаване чрез наследяване на някои нормални и аномални характеристики на организма.
  • Клинична генетика. Този раздел от изследвания на медицината (произход, развитие, последициа) наследствени заболявания.
  • Съвременни диагностични методи. Тази дисциплина включва изучаване на спецификата на провеждане и дешифриране на различните анализи, които могат да бъдат определени като генетик.
  • Човешката физиология. Науката, която изучава структурата и функциите на отделните органи и тъкани, както и техните кумулативни дейности, които осигуряват жизнената активност на организма.
  • Екологична генетика. Това е част от генетиката, която изучава влиянието на околната среда върху човешкото тяло, възможните промени под влиянието на екологията и способността им да се наследяват.
  • Фармакогенетика. Тази дисциплина изследва ефекта от наследствеността върху реакцията на организма, която може да възникне при приемането на определени лекарства.

Пациенти с генетика

Основната категория генетични пациенти се състои от хора, които по собствена воля или свидетелски показания на лекар искат да знаят вероятността от наследствено заболяване при планирано или пренасящо дете. При продължителни неуспешни опити за зачеване на дете те също се свързват с този специалист, за да проверят дали генетичното безплодие не е причината. За да се получат достоверни данни, се извършва оценка на генетичния риск, която се състои в провеждане на различни антенатални изследвания.

Също така на този лекар са тези, които вече са се сблъскали с проявата на някои генетични заболявания. Такива пациенти се диагностицират (ако диагнозата не е установена), лечението се предписва (ако е необходимо) или превантивни мерки за предотвратяване на повторение (повтарящи се екзацербацииа) заболяване.

Каква е работата на генетиката?

Работата на генетиката, както всеки друг лекар, е да осигури компетентна помощ на пациентите. Първоначално се провежда изследване, по време на което лекарят задава въпроси за пациентите (по-често това са двойки, които планират да имат бебе или вече го чакат), както и за техните близки роднини.

По време на проучването генетикът изяснява следните данни:

  • наличие на неуспешни бременности (аборти, аборти),
  • наличието на определени генетични патологии при мъже и жени, които планират да имат или очакват дете,
  • информация за болестта на роднините (обикновено са засегнати от поне 3 поколения),
  • наличието в семейството на по-голямо дете с определени патологии,
  • вредни фактори, с които се сблъскват пациентите у дома или на работното място (живеещи близо до големи фабрики, често взаимодействие с химикали).
След това се прави диагноза, методите на която се избират в зависимост от получените отговори. Набор от анализи и данни от проучвания позволява на лекаря да определи вероятността за развитие на генетична патология и да предприеме подходящи мерки.

Въпросите на превенция на генетичните заболявания също са важен компонент от работата на генетиката. В допълнение към диагностиката, лечението и превенцията на генетични заболявания в генетиката, съществуват и други професионални отговорности.

Генетикът на работното място извършва следните действия:

  • организация на рехабилитацията на пациента (с тежки наследствени заболявания),
  • извличане на необходимите документи (болнични листове, препратки към други специалисти),
  • организация и контрол на персонала, който е подчинен (медицински сестри, санитари).
Трябва да споменем и тази посока в работата на генетиката като образователна работа с населението. Приблизително 10% от децата в Руската федерация страдат от някои генетични заболявания. Сред тях има много деца с увреждания и социално неподходящи деца, които се нуждаят от постоянна помощ от родители и лекари. Отговорното отношение към планирането на раждането на дете е ефективен метод за намаляване на броя на наследствените заболявания.

Задачата на генетиката е да обясни на бъдещите родители значението на предварителното изследване преди зачеването, спазването на медицинските предписания и други предпазни мерки. Лекарят също на образователни мероприятия говори за рискови фактори и за превенция на наследствени заболявания.

Какви хромозомни заболявания лекува генетикът?

Тази група е представена от голям брой заболявания, които се проявяват с множество отклонения във физическото развитие и често са придружени от умствена изостаналост.

В практиката на генетиката най-често се срещат следните хромозомни заболявания:

  • Синдром на Даун. Най-честата и добре проучена болест в тази група. Причината за развитието на синдрома на Даун се превръща в допълнителна хромозома, която се образува по време на оплождането на яйцеклетката (това е, че дете със синдром на Даун има здрави родители, но когато комбинират техния биоматериал, има "неуспех"). Проявен характерен вид на заболяването (наклонени очи, широк нос, половин отворена уста), деменция, слаба имунна система.
  • Синдром Патау. Развива се и поради допълнителната хромозома, която се образува по време на оплождането. Проявяват се тежки физически аномалии, които често водят до смърт на плода в утробата. Децата, родени с този синдром в развитите страни, живеят до една година в около 15% от случаите.
  • Синдром на Klinefelter. Той се среща само при мъже и често се среща, когато двойка се обръща към генетиката за безплодието, тъй като тази аномалия прави човека стерилен. На външните признаци на синдрома на Klinefelter може да се дължи висок растеж (не по-малко от 180 сантиметра), някои пациенти имат увеличени млечни жлези. При някои пациенти интелигентността е нормална, в други може да има малки отклонения от нормата.
  • Синдром на Shereshevsky-Turner. Патологията се проявява единствено чрез физически аномалии - дефекти в структурата на гениталните органи, нисък ръст, къс врат, кожни гънки на шията. В повечето случаи хората с този синдром са безплодни, но с компетентно лечение е възможно да се зачене.

Какви генетични заболявания лекува генетикът?

Генетичните заболявания се проявяват като метаболитно нарушение на всяка група вещества (липиди, аминокиселини, метали, протеини), което води до дисфункция на определени органи, нарушения във физическото развитие. Психичните проблеми при генните патологии са редки.

В практиката на генетиката могат да възникнат следните заболявания:

  • Хемофилия. Причината за патологията е недостатъчен синтез на протеини, които са отговорни за съсирването на кръвта. В случай на нарушение на целостта на кръвоносните съдове при такива пациенти започва тежко кървене. В резултат на това съществува риск от смърт на пациента поради вътрешно кървене или външна загуба на кръв, дори и при леки наранявания или порязвания. Хемофилията страда от мъже, а жените са носители на мутиралия ген.
  • Таласемията. Друго нарушение на кръвта, при което се получава недостатъчно количество хемоглобин. Прояви на таласемия при жълтеникава кожа, голям размер на корема, бавен растеж на тялото. Това заболяване не представлява заплаха за живота, но при тежки форми е необходимо редовно да се извършват кръвопреливания и да се вземат специални лекарства.
  • Ихтиозата. С това заболяване, поради неправилен метаболизъм на протеини и мазнини, процесът на кератинизиране на кожата се нарушава, в резултат на което тялото на пациента се покрива с дебели твърди люспи. При такива пациенти има тенденция към алергии, заболявания на черния дроб, сърцето и кръвоносната система. Ако първите симптоми се появят след раждането (обикновено 3 - 4 месеца), с подходящо лечение и лека ихтиоза (има около 28 вида от тях), прогнозата е благоприятна. Ако детето е родено вече с ихтиоза, то в повечето случаи умира в първите дни на живота.
  • Кистозна фиброза. При пациенти с това заболяване функционалността на органите, които произвеждат слуз, е нарушена (слюнчените жлези, белите дробове, половите жлези). Секретираната тайна се отличава с повишена плътност и вискозитет, което причинява проблеми с функционалността на много органи. В европейските страни средната възраст на оцеляване за кистозна фиброза е 40 години, в Руската - не повече от 30 години.
  • Синдром на Марфан. Тази патология нарушава производството на вещество, което осигурява здрава структура на съединителната тъкан, което води до проблеми на мускулно-скелетната система, сърдечно-съдовата и нервната системи. Пациентите със синдром на Марфан са тънки, високи, с доста късо тяло и непропорционално дълги и тънки ръце, крака и пръсти. Интересното е, че Авраам Линкълн страда от синдрома на Марфан. При адекватно лечение прогнозата за това заболяване е благоприятна.
Трябва да се каже, че гореспоменатите болести са само малка част от всички патологии, с които се сблъсква генетиката, тъй като като цяло има около 1500 вида генни аномалии.

Какви мултифакторни болести прави генетик?

Мултифакторните заболявания са патологии, чието развитие определя не само наследствеността, но и други фактори. Също така, такива заболявания се наричат ​​болести с наследствена предразположеност.

Разграничават се следните мултифакторни заболявания:

  • Плоско стъпало. Деформация на правилната форма на стъпалото, в резултат на което човек се уморява по-бързо при ходене. Плоските стъпала могат да възникнат както от раждането, така и от всяка година на живота.
  • Захарен диабет.Захарният диабет е нарушение на водния и въглехидратния метаболизъм, което се проявява с високо съдържание на захар в кръвта.
  • Язва на стомаха.Язва на стомаха е нарушение на целостта на стомашната лигавица, причинявайки пациенти (по-често мъже) изпитвате коремна болка, абнормни изпражнения и други храносмилателни проблеми.
  • Цепна устна. Аномалия, при която се ражда дете с видима цепнатина в горната устна. С навременна операция (едно или няколкоа) дефектът се елиминира почти напълно. Фактът, че детето проявява тази патология, е силно повлияно от пушенето на бременна жена, пиенето на алкохол и наличието на инфекциозни заболявания по време на носене на дете.
  • Бронхиална астма.Бронхиалната астма е възпаление на белите дробове на хроничен тип, което е придружено от пристъпи на тежка кашлица, недостиг на въздух и чувство за липса на въздух.
  • Шизофрения.Шизофренията е психично разстройство, при което се нарушава възприятието на пациента за света и мисленето. Проявите на болестта са значителни и до голяма степен зависят от пола и възрастта на пациента.
Предразположението към определена болест е предопределено по време на образуването на ембриони, но дали то ще се появи или не зависи от външни обстоятелства.

Наследствените заболявания засягат следните фактори:

  • Начин на живот на човека. Колкото по-силно е физическото и психическото здраве, толкова по-малко вероятно е развитието на болестта.
  • Павел. Някои патологии са по-чести, например при мъжете. Също така, пола на човек може да повлияе на интензивността на проявата на болестта.
  • Околната среда. Въздействие на неблагоприятните фактори на околната среда (замърсен въздух и вода, храна с нитрати) увеличаване на риска от развитие на много заболявания.
В допълнение към горните фактори за всяка болест, съществуват отделни тригери (обстоятелства, причиняващи заболяване). По този начин, рискът от диабет се увеличава с наднормено тегло, плоските стъпки допринасят за носенето на неудобни обувки, язви - приемане на определени лекарства. Ето защо, за хора, които имат наследствена предразположеност към определена болест, трябва да наблюдавате профилактиката на това заболяване и да водят здравословен начин на живот.

Какви тестове и изследвания може да предпише генетик?

Сред всички тестове и изследвания, които генетик може да предпише, пренатално (преди раждането) диагностика. Такива проучвания се възлагат на двойки, които просто планират бременност, и на жени, които вече имат дете. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (включват намеса в тялото) и неинвазивни (без намеса) методи. Инвазивни методи за изследване се възлагат на пациенти, които вече носят дете. Неинвазивни тестове могат да се извършват както по време на планиране на бременността, така и по време на бременност.

Инвазивни анализи в генетиката по време на бременност

Провеждат се инвазивни тестове, за да се определи дали плода има някакви генетични аномалии.

Генетик може да предпише следните тестове по време на бременност:

  • амниоцентеза (регистрирайте се),
  • platsentotsentez,
  • cordocentesis,
  • Fetoscopy.
амниоцентеза
Целта на този анализ е лабораторно изследване на течността, която заобикаля плода в утробата на жена (наричан още околоплодна течност или околоплодна течност). За да се получи материал за анализ, лекарят пронизва коремната стена на пациента с тънка игла. По време на процедурата се извършва мониторинг (контрол) състояние на жената с ултразвуков скенер. В зависимост от прага на болката на пациента, амниоцентезата се извършва напълно без анестезия или се използва локална анестезия.

Оптималният период за провеждане на амниоцентеза е периодът от 16 до 18 седмици от бременността, когато размерът на плода е все още малък, но вече достатъчно амниотична течност.
Получената течност (не повече от 30 милилитра) се изпраща за генетичен анализ. Данните от такова изследване позволяват на плода да открие наличието на такива сериозни хромозомни заболявания като синдрома на Даун, синдрома на Патау.

cordocentesis
Това изследване се извършва чрез пробиване на ембрионалната пъпна връв за отстраняване на кръвта и последващото му изследване в лабораторията. Пункцията се извършва през коремната стена на бременна жена. Количеството материал, необходимо за анализ, варира от 1 до 5 милилитра. Оптималното време за този анализ е от 21 до 25 седмици от бременността. Именно през този период съдовете в пъпната връв достигат желания размер, за да провеждат безопасно събиране на кръв.

Кордоцентезата е по-информативен анализ от амниоцентезата. Може да се използва за идентифициране не само на хромозомни патологии, но и на кръвни заболявания, мускулна дистрофия и различни вътрематочни инфекции. В повечето случаи процедурата се извършва без анестезия, но след нея пациентът трябва да остане за няколко часа под наблюдението на лекар.

Platsentotsentez
По време на тази процедура се отстранява малък фрагмент от плацентата, който след това се подлага на лабораторен анализ. В повечето случаи тя изисква обща или локална анестезия. След плацентата, жената трябва да бъде под лекарско наблюдение най-малко 2 дни.

Този анализ позволява да се определи наличието на различни наследствени аномалии в плода, които са придружени от психични или физически патологии. За разлика от предишните 2 проучвания, плацентоцентезата може да се извърши в по-ранни периоди (от 12-та седмица на бременността), което определя нейната стойност.

Fetoscopy
Това изследване се провежда с помощта на фетоскопия (тънка тръба, снабдена със светлинен източник и лещи), която се вкарва през малки разрези в корема на бременна жена. С помощта на устройството лекарят изследва плода, за да идентифицира видими физически аномалии. Също така по време на фетоскопия може да се отстрани фетален биоматериал (кръв, фрагменти от кожата) да учат в лабораторията.

Фетоскопията е един от най-информативните тестове и ви позволява да идентифицирате редки заболявания, които не могат да бъдат инсталирани с други диагностични процедури. Въпреки това, това проучване е класифицирано като опасно и рядко предписано, тъй като в около 5% от случаите това води до аборт.

Показания за инвазивни тестове

Показанията за инвазивни изследвания могат да бъдат абсолютни или относителни. Абсолютни са онези, които задължително изискват (ако няма противопоказанияа) провеждане на изследвания. Те включват обременена наследственост (наличието на болести, наследени от бащата или майката), наличието на по-голямо дете с определена генетична патология, лоши резултати от скрининга (планирани изследвания по време на бременност). Възрастта на бременна жена над 35 - 40 години също е абсолютна индикация за едно от инвазивните тестове.

При относителни показания лекарят определя възможността за провеждане на проучването, като се фокусира върху състоянието на пациента и други фактори. Такива индикации включват трудния ход на бременността, инфекцията, диабета и други ендокринни заболявания при бременни жени. Относителни индикации за такава процедура са също приемането на медикаменти с мутагенен ефект, рентгенов преход по време на бременност.

Неинвазивни тестове в генетиката при планиране на бременността и по време на нея

Принципът на най-диагностичните неинвазивни тестове, които генетикът може да предпише, е премахването на биоматериал (повече кръв) пациенти (или нейния партньор) за по-нататъшно лабораторно изследване.

Разграничават се следните методи за неинвазивни диагностични процедури:

  • хромозомен анализ
  • анализ на генетичната съвместимост,
  • генетичен кръвен тест,
  • ултразвук (ултразвук).
Анализ на хромозома
Анализ на хромозомите (наричан също анализ на кариотип) се възлага на мъж и жена по време на периода на планиране на детето. Целта на изследването е да се изследва количественият и качествен състав на хромозомите при двамата съпрузи. За анализ се събира венозна кръв (понякога сперматозоиди), от които след това се извличат и изследват необходимите вещества. Това проучване ви позволява да идентифицирате хромозомни мутации при мъж или жена, което може да причини на детето да развие определени аномалии.

Анализът на кариотипа позволява да се установят следните аномалии:

  • Допълнителна хромозома. Тя се проявява със синдрома на Даун, синдрома на Патау и други заболявания, които са придружени от умствена изостаналост. Трябва да се отбележи, че пациентите с тази аномалия рядко се обръщат към генетиката за планирането на детето, тъй като рядко остава незабелязано и води до увреждане от ранна възраст.
  • Отсъствието на единична хромозома. Той се диагностицира само при жени и води до безплодие, както и до някои аномалии в развитието.
  • Липса на хромозомна област. В зависимост от това коя част от хромозомата липсва, тя може да се прояви като физически деформации (цепнатина в небето, с допълнителни пръсти), заболявания на различни органи (по-често черния дроб), проблеми с умственото развитие. При мъжете липсата на хромозомна област причинява безплодие.
  • Удвояване на върха на хромозомата. Може да причини бъбречно заболяване и някои характеристики на физическото развитие (тесен ушен канал, изпъкнали горната челюст).
Анализът на кариотипа разкрива генетичната чувствителност на детето към много заболявания, включително диабет, хипертония, патологии на сърцето и кръвоносните съдове. В случай на откриване на каквато и да е хромозомна аномалия, само съпрузите определят целесъобразността на зачеването за себе си, тъй като лекарят не може да забрани или настоява за вземане на каквото и да е решение.

Анализ на генетичната съвместимост
Този анализ се извършва в случаите, когато двойката за дълго време не успява да зачене дете. Също така, изследването е уместно, когато се извършва зачеването, но бременността се прекъсва поради спонтанен аборт, пропуснат аборт и други причини. За да се проведе изследване, се взема кръв от мъж и жена, за да се изследва съставът на HLA протеина (човешки левкоцитен антиген).

Колкото по-малко са разликите в състава на женския и мъжкия протеин, толкова по-малка е вероятността една двойка да зачене дете. Това се обяснява с факта, че ембрионът се състои от женски и мъжки HLA. Но ако мъжкият протеин е сходен по състав с женския, тялото на жената го възприема като своя собствена, но мутирала клетка и започва да атакува, в резултат на което се случва абортът.

Генетичен кръвен тест
Генетични кръвни тестове се извършват при бременни пациенти в 2 етапа. Кръв за изследване се взема от вена, процедурата се извършва сутрин на празен стомах. На първия етап, от 11 до 13 седмици, се провежда двойно изпитване, което включва определяне на броя на тези елементи в кръвта като hCG (хроничен човешки гонадотропин) и PAPP-A (плазмен протеин А). И двете тези вещества започват да се произвеждат от тялото на жената по време на бременност. Ако hCG се повиши и PAPPA се понижи, можем да говорим за вероятността от генетична патология на плода.

На втория етап, от 15 до 18 седмици на бременността, се провежда троен тест, чиято цел е да се определи нивото на такива вещества като hCG, AFP (алфа-фетопротеин, произвеждан от феталния черен дроб) и естриол (хормон, който се синтезира от плацентата и черния дроб на бебето). Кумулативното отклонение от нормите на трите показателя може да показва аномалии в развитието на плода.

Ултразвуково изследване (ултразвук)
Звуков изследовател предписва ултразвук за бременни пациенти от 10 до 14 седмици бременност. Ултразвукът на този период оценява 2 важни критерия за развитието на плода. Първата е дебелината на областта на шията (кожни гънки зад врата). В това пространство плодът натрупва течност и ако обемът му надвишава нормата, има вероятност от синдрома на Даун или други хромозомни аномалии.

Вторият важен признак на аномалия на развитието, който може да бъде открит при ултразвуково изследване, е носната кост. Ако размерът му е по-малък от нормалния или изобщо няма кост, това може да покаже някои патологии, които са придружени от забавяне на психичното развитие на детето.

Говорейки за ултразвук като метод за идентифициране на генетични аномалии, е важно да се отбележи, че той само ви позволява да определите риска от тяхното развитие, а не да правите точна диагноза. Точността на резултатите от ултразвука зависи до голяма степен от компетентността на лекаря, от качеството на оборудването, както и от някои от характеристиките на пациента (тегло околоплодна течност). Ако лекарят е открил някоя от горните аномалии, той може да поръча втори ултразвук. Ако подозренията са потвърдени втори път, на пациента се предписва амниоцентеза или друго инвазивно изследване.

Причини за обръщане към генетиката

Акушер-гинеколог е лекарят, който най-често изпраща семейни двойки да се консултират с генетиката, педиатрите и неонатолозите, които препоръчват генетично консултиране на деца и новородени.

Причините за обръщане към генетиката могат да бъдат следните:

Първичен аборт,

Мъртво раждане или спонтанен аборт

В семейната история има вродени и наследствени заболявания,

Брак между близки роднини,

Процедури за планиране на IVF и ICSI

Неблагоприятният ход на бременността с риск от хромозомна патология,

Вероятността от вродени малформации (според резултатите от ултразвука),

Прехвърлени ARVI, медикаменти, професионални рискове, като отрицателни фактори, влияещи върху хода на бременността.

Диагностични методи в генетиката

Генетиката в работата си използва различни комплексни методи за диагностициране на възможни нарушения.

Генеалогичният метод, който има за цел да събере информация за болестите на роднините в няколко поколения.

Тестване на HLA или изпитване за генетична съвместимост. Този диагностичен метод се препоръчва на съпрузите по време на планирането на бъдеща бременност. В допълнение, възможно е да се изследват кариотиповете на съпруга и съпругата, анализ на полиморфизмите на гените.

Предварително проучване на генетични аномалии в развитието на ембриони, получени по време на IVF.

Неинвазивен комбиниран скрининг на серумни маркери на жена и плода. Този метод се извършва на етапа на носене на дете и ви позволява да идентифицирате съществуващата хромозомна патология.

Инвазивните методи за диагностика на плода се използват само когато е абсолютно необходимо. Генетичен фетален материал се получава с помощта на хорионна биопсия, кордоцентеза или амниоцентеза.

Ултразвукът на плода също е доста информативен метод и ви позволява да видите брутни дефекти и аномалии в развитието на плода. Тя се извършва задължително три пъти по време на носене на детето.

Биохимичният скрининг е задължителна процедура за всички без изключение жени, които носят дете. Този метод позволява да се изключат много хромозомни аномалии, като например: синдром на Патау, синдром на Даун, синдром на Едуардс и др.

Провежда се скрининг на новородено за откриване на кистозна фиброза, галактоземия, фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, андрогенитален синдром. Ако се открият маркери за тези заболявания, детето се изпраща в генетиката и той повтаря процедурата по изследването. Когато диагнозата бъде потвърдена, лекуващият лекар предписва подходящо лечение.

В допълнение към горните методи, генетик е в състояние да установи бащинство и майчинство, както и биологичен афинитет.

Генетик: какво прави и какви болести лекува?

Известен е генетик, който лекува наследствени заболявания., оценява ролята на генетичния фактор в развитието на патологични аномалии. В своята работа генетикът използва познания за патогенезата, клиничните признаци и епидемиологията на основните патологии на гените.

Важно е да се отбележи, че генетикът лекува пациентите.Предварително предписване на ДНК тестове, изследване за инфекциозни, сърдечно-съдови и ендокринни заболявания, пренатална генетична диагностика на плода, която позволява да се идентифицират вродени дефекти и аномалии, а понякога и да се отстранят.

Какво прави генетик и какво третира той?

Това, което генетикът третира възрастни, новородени и деца в утробата, е добре известноТой също така има широк спектър от знания:

  • методи за диагностика, лечение и профилактика на наследствени заболявания,
  • модели на патогенеза и наследяване на патологии,
  • генетично определени сърдечно-съдови, автоимунни, инфекциозни заболявания и рак, методи за тяхното предотвратяване, откриване и лечение, t
  • клинични и цитогенетични характеристики на хромозомните аномалии, фактори за повишения риск при деца и методи за терапевтична корекция.

Важно е генетикът да лекува повече от 3 хиляди наследствени заболявания. и помага да се идентифицират гените:

  • цветна слепота
  • Синдром на Даун
  • spina bifida
  • хемофилия,
  • кистозна фиброза,
  • Болест на Тай-Сакс (идиотизъм в ранна детска възраст),
  • неврофиброматоза и други.

Какво лекува генетик? Той не само открива вродени заболявания, той включва:

  • използване на молекулярно-биологични, цитогенетични, биохимични и имуногенетични методи за диагностика,
  • практическо приложение на технологиите за генно инженерство
  • участие в програми за пренатална диагностика и скрининг,
  • идентификация на хромозомни аномалии и вродени малформации, тяхната превенция и терапия,
  • използване в клиничната дейност на принципите на симптоматично, патогенетично и етиотропно (клетъчно и генно лечение) лечение.

В допълнение към лечението, генетикът предоставя консултации на двойките при наличието на сложна наследствена история по въпросите на семейното планиране.

Генетик: какво прави, какви заболявания лекува?

На първо място, необходимо е да се определи конкретно какво третира генетикът и какви са неговите функции:

- заболявания с автозомно рецесивен режим на наследяване, t

- фактори с повишен риск от деца с хромозомни заболявания, t

- аксиоми на медицинската генетика,

- Синдром на Даун (тризомия 21),

- геномика на патогенни бактерии и вируси,

- заболявания с автозомно доминантно наследяване, t

- Заболявания с Х-свързано доминантно наследяване,

- неврофиброматоза от 1-ви тип,

- Синдром на Y-хромозомна дисомия,

- стойността на генетиката в медицината, t

- миотонична дистрофия (дистрофична миотония),

- особености на клиниката по наследствена патология,

- клинична диагностика на наследствени заболявания,

- синдром на умствена изостаналост с нарушаване на Х-хромозомата,

- генетична класификация на наследствени заболявания,

- синдром на Патау (трисомия 13),

- синдром на частична тризомия на късата ръка на хромозома 9,

- синдром на Edwards (трисомия 18),

- наследствена предразположеност към алкохолизъм,

- Синдром на котешкия писък.

По този начин може да се заключи, че предметът и задачите на генетиката включват определянето на генетичната природа на болестите, а не лечението на отделните органи и системи на човешкото тяло.

Помислете за случая на здрава жена Дария и баща й - албинос. Вероятността за наследяване на албинизъм от Даря е 1/2. Сред предците и кръвни роднини на съпруга й Дария Иван, албинизъм не се случва. Така, въз основа на честотата на поява на гена за албинизъм сред цялото население, генетикът знае, че вероятността Иван да е носител на този ген е равна на 1/70. И дори Дария и Иван са носители на гена за албинизъм, вероятността за комбиниране на тези гени в тяхното потомство е 1/4.

Тези три вероятности се умножават: 1/3 x 1/70 x 1/4. Резултатът от умножението показва, че вероятността за наследяване на албинизма като дете на Даря и Иван е 1/420. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.

Гледайте видеоклипа: Д-р Костадин Гигов за работата му с деца с лицеви аномалии (Август 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send